Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie bei Männern, die durch das Fehlen von Samenzellen oder eine geringe Spermienzahl im Samen charakterisiert ist. Ein zusätzliches X-Chromosom (XXY anstatt XY) verursacht das Klinefelter-Syndrom. In vielen Fällen werden in den Hoden noch Samenzellen produziert. Es handelt sich hierbei um eine meist sporadisch auftretende Krankheit. Diese Patienten sollten vor einer Zeugung von Nachkommen eine genetische Beratung durchführen lassen, da ein Teil der Samenzellen ein zusätzliches X-Chromosom aufweist.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine sogenannte genetische Störung.

Ein Mann mit einem Klinefelter-Syndrom weist nicht unbedingt spezifische Charakteristika auf. In vielen Fällen liegt jedoch eine Gynaekomastie (Vergrößerte männliche Brustdrüsen) vor. Verschiedene körperliche Symptome, wie beispielsweise kleine Hoden und die Größe des Penis, können auf das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms hinweisen. Die Kombination von Fruchtbarkeitsproblemen und abweichenden Hormonspiegeln im Blut (übermäßige Produktion von Gonadotropinen – Hormone, welche die Hodenfunktion des Mannes stimulieren) ist der wichtigste Hinweis auf diese Störung. In der Kindheit hatte der betroffene Mann möglicherweise Lernschwierigkeiten, war hoch gewachsen und dünn.

Eine Anomalie des Erbmaterials kann nicht behoben werden. Es können jedoch Behandlungen stattfinden, um die Fruchtbarkeit des Mannes zu vergrößern. Bei Männern mit diesem Syndrom ist zur Erfüllung des Kinderwunsches in der Regel eine Fruchtbarkeitsbehandlung erforderlich. Diese Behandlungen zielen nur darauf ab, möglicherweise bei dem Mann vorhandene Samenzellen zur Verwendung bei assistierten Reproduktionstechniken wie beispielsweise intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zu gewinnen.

7% der unfruchtbaren Männer weisen irgendeine Form der Chromosomenanomalie auf. Bei 10-15% der Männer mit Azoospermie (Fehlen von Samenzellen) liegt eine Anomalie vor, im Vergleich zu 5% der Männer mit Oligospermie (niedrige Spermienzahl) und nur 1% der Männer mit einer normalen Spermienzahl. Zwei Drittel dieser Chromosomenanomalien sind eine Anomalie in Form eines zusätzlichen X-Chromosoms (XXY anstelle von XY), mit anderen Worten liegt ein Klinefelter-Syndrom vor.

Chromosomenanomalien können vererbt werden; das Paar sollte daher entsprechend beraten werden, um über das Risiko, diese Störung auf ihre Nachkommen zu vererben, sowie über das erhöhte Risiko auf Fehlgeburten informiert zu sein.