Chromosomen sind de facto die Träger der Erbanlagen. Eine normale Zelle umfasst 46 Chromosomen (23 Paare). Normalerweise sind in jedem Zellkern 46 Chromosomen vorhanden. Die Hälfte stammt aus der Eizelle der Mutter und die andere Hälfte aus der Samenzelle des Vaters. Nach der Verschmelzung der Eizelle und der Samenzelle kann die Struktur der oder die Anzahl an Chromosomen abweichend sein. Bei der befruchteten Eizelle können hierdurch Anomalien entstehen.

Eine Abweichung der Anzahl an Chromosomen kommt am häufigsten vor. Eine abweichende Zelle kann entweder mehr oder weniger Chromosomen enthalten. Ein Beispiel hierfür ist Trisomie, bei der eine Zelle ein zusätzliches Chromosom enthält. Die bekannteste Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom. In diesem Fall hat das 21. Chromosomenpaar ein zusätzliches Chromosom (Trisomie 21), wodurch anstelle von 46 Chromosomen nunmehr 47 Chromosomen vorhanden sind. Ein Neugeborenes mit Down-Syndrom weist spezifische Merkmale auf, die in vielen Fällen bereits bei der Geburt erkannt werden können. Kongenitale Anomalien treten mit unterschiedlichem Schweregrad auf. Bei den Chromosomen 13 und 18 kommt bisweilen ebenfalls eine Trisomie vor. Diese Chromosomenanomalien können in vielen Fällen zu schweren Geburtsfehlern sowie zum Versterben des Kindes in vielen Fällen noch vor oder auch kurz nach der Geburt führen. Der Schweregrad der Anomalie und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt werden folglich durch die Stelle, an der ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, mitbestimmt.

Man sollte wissen, dass bei allen Schwangerschaften, unabhängig vom Lebensalter, ein Risiko von ungefähr 3 % auf irgendeine Form einer kongenitalen Anomalie (Geburtsfehler) besteht. Eine Abweichung der Anzahl an Chromosomen kommt jedoch häufiger bei einem höheren Lebensalter vor. Die Wahrscheinlichkeit, dass etwas bei der Zellteilung schief geht, ist in diesem Fall höher. Eine befruchtete Eizelle mit einem abweichenden Chromosomensatz wächst in den meisten Fällen nicht weiter und stirbt ab. In vielen Fällen merkt die Frau nichts von dieser Befruchtung, da hierauf eine ganz normale Menstruation folgt. Wenn das Wachstum in einem etwas späteren Stadium eingestellt wird, folgt hierauf eine Fehlgeburt. Schätzungen zufolge ist die Hälfte aller Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel die Folge von Chromosomenanomalien. Diese können ebenfalls dazu führen, dass ein eingenisteter Fetus abstirbt. In manchen Fällen wird ein Kind mit einer abweichenden Anzahl an Chromosomen auch ausgetragen. Diese Chromosomenanomalien können zu einer großen Bandbreite an Gesundheitsstörungen und/oder zu einer verzögerten geistigen Entwicklung des Kindes oder zu anderen kongenitalen Anomalien (Geburtsfehlern) führen.

Da viele Schwangerschaften vorzeitig enden, ist nicht genau bekannt, wie häufig diese Anomalien in der Schwangerschaft vorkommen. Es gibt jedoch ausreichend Datenmaterial über die Anzahl an Kindern, die mit Chromosomenabweichungen, wie beispielsweise dem Down-Syndrom, geboren werden. Aus diesem Material geht deutlich hervor, dass die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien mit zunehmendem Lebensalter der Mutter steigt.

• Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1528
• Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 1351
• Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 909
• Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 384
• Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 112
• Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28

Wie das Down-Syndrom können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten, sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger.

Aus diesem Grund wird in Österreich allen schwangeren Frauen über 35Jahre die Möglichkeit der pränatalen Diagnostik angeboten. Diese Altersgrenze liegt darin begründet, dass die möglichen Risiken der Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwiegen. Mittlerweile stehen neben der weitläufig bekannten Fruchtwasserpunktion und dem Flockungstest noch weitere Untersuchungen zur Verfügung, um während der Schwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.